Все главы учебника переработаны и дополнены в связи с развитием медицинской науки и практики. Существенно дополнены главы по многофакторным заболеваниям, профилактике, лечению наследственных болезней, экологической генетике и фармакогенетике. Весь теоретический материал проиллюстрирован схемами и рисунками. В учебнике представлены новые, выявленные в последние годы закономерности направлений генетики (эпигенетика, малые РНК, однородительские дисомии, генетический полиморфизм и др.).
В приложении на компакт-диске размещены дополнительные статьи о лечении наследственных болезней, мутагенезе, евгенике. Предназначен студентам медицинских вузов, обучающимся по специальностям «Лечебное дело», «Педиатрия», «Медико-профилактическое дело» по дисциплине “Медицинская генетика”.